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O que é AME?
As Atrofias Musculares Espinhais (AME) têm origem genética e caracterizam-se pela atrofia muscular secundária à degeneração de neurônios motores localizados no corno anterior da medula espinhal. A AME, a segunda maior desordem autossômica recessiva fatal, depois da Fibrose Cística (1:6000), afeta aproximadamente 1 em 10.000 nascimentos , com uma freqüência de doentes de 1 em 50 portadores. Casais que tiveram uma criança afetada têm 25% de risco de recorrência em cada gravidez subseqüente. Os caracteres autossômicos recessivos são transmitidos por ambos os progenitores. Nos casamentos consangüíneos, há uma probabilidade maior de nascerem filhos com caráter recessivo, pois indivíduos aparentados têm maior probabilidade do que os não parentes de serem heterozigotos para o mesmo gene mutante. Desta forma, há uma proporção maior de casamentos consangüíneos entre os progenitores de afetados por um caráter recessivo, do que entre progenitores de pessoas normais. Hipotonia, paralisia, arreflexia, amiotrofia e miofasciculação constituem os sinais definidores das AMEs, doenças autossômicas recessivas ligadas ao cromossoma 5, relacionadas ao gene SMN. São subdivididas em três grupos de acordo com a idade de início e evoluem tão mais rapidamente quanto mais cedo começam.
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